Ελπίδες για θεραπεία όσων υποφέρουν από «διαταραχή ανεπάρκειας κοβαλαμίνης»
Η βιταμίνη B12 (κοβαλαμίνη) αποτελεί αναγκαίο συστατικό στοιχείο για τον ανθρώπινο οργανισμό, ιδιαίτερα για την ανάπτυξη του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος, την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων και τη σύνθεση του DNA. Η παρουσία της είναι σημαντική για την προγεννητική και τη μεταγεννητική ανάπτυξη αλλά και για την ευημερία του ανθρώπου καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του. Η επαρκής λήψη κοβαλαμίνης αποτελεί το πρώτο βήμα της διαδικασίας για ενίσχυση του οργανισμού. Ακολούθως τα κύτταρα, μέσω μηχανισμών, τη μεταβάλλουν σε ενεργή μορφή για τη διάσπαση των θρεπτικών ουσιών και την ανάπτυξη του γενετικού υλικού.
Οποιαδήποτε επιπρόσθετη ποσότητα B12 αποβάλλεται με την ούρηση. Με δεδομένο αυτό το πλεονέκτημα, είναι πολύ σημαντικό να λαμβάνουμε τη βιταμίνη B12 μέσα από μια σειρά από διατροφικές πηγές. Μπορούμε να τη βρούμε στα ζωικά όπως και στα γαλακτοκομικά προϊόντα.
Αν κατά τη διάρκεια του μεταβολισμού κάτι δεν λειτουργήσει σωστά, τότε η B12 αποτυγχάνει να μετατραπεί αποτελεσματικά στην ενεργό της μορφή και το κύτταρο δεν μπορεί να τη χρησιμοποιήσει στο σύνολό της. Αυτό συμβαίνει στην περίπτωση της σπάνιας γενετικής ασθένειας «διαταραχή ανεπάρκειας κοβαλαμίνης», όπου ο οργανισμός αδυνατεί να μετατρέψει την τροφή σε ενέργεια. Τα βρέφη που γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή δεν αναπτύσσονται σωστά και μπορεί να υποφέρουν από σοβαρές νευροαναπτυξιακές ανωμαλίες, αναιμία, καρδιακά και νεφρολογικά προβλήματα, καθώς και εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς.
Η πιο κοινή γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη συγκεκριμένη ασθένεια εντοπίζεται στη λανθασμένη γενετική κωδικοποίηση της πρωτεΐνης MMACHC. Γενετιστές ανακάλυψαν άλλα δύο γονίδια που προκαλούν «διαταραχή ανεπάρκειας κοβαλαμίνης», το RONIN και το HCFC1. Αποτελεί δε ενδιαφέρον το γεγονός ότι οι ασθενείς με μεταλλάξεις των συγκεκριμένων γονιδίων, RONIN και HCFC1, εμφανίζουν πιο σοβαρά συμπτώματα.
Η ομάδα ερευνητών από το Baylor College of Medicine στο Χιούστον των ΗΠΑ, το Πανεπιστήμιο McGill στο Μόντρεαλ του Καναδά και την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Λευκωσίας χρησιμοποίησαν ποντίκια, τα οποία προσεγγίζουν το ανθρώπινο γονιδίωμα στο 85%, και αναπαρήγαγαν τις γενετικές μεταλλάξεις στα γονίδια RONIN και HCFC1. Ανακάλυψαν ότι τα συγκεκριμένα ποντίκια παρουσίασαν πολλά από τα ίδια προβλήματα με αυτά που εντοπίζονται στους ανθρώπους.
Τα ποντίκια κατά τη διάρκεια της έρευνας δεν υπέφεραν μόνο από ανεπάρκεια βιταμίνης B12, αλλά και από προβλήματα στα ριβοσώματά τους, δηλαδή στους κυτταρικούς μηχανισμούς που παράγουν τις πρωτεΐνες, οι οποίες είναι τα δομικά στοιχεία για τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος. Το βασικό αυτό εύρημα αποκάλυψε ότι οι ασθένειες αυτές πιθανόν να εντάσσονται σε δύο κατηγορίες: (α) ανεπάρκεια κοβαλαμίνης και (β) ριβοσωμοπάθεια.
Εκ μέρους της ερευνητικής ομάδας, η Δρ Αννίτα Αχιλλέως, επίκουρη καθηγήτρια της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Λευκωσίας, ανέφερε: «Αυτή η ανακάλυψη αποτελεί κλειδί στην κατανόηση των αιτίων της συγκεκριμένης ασθένειας και θα βοηθήσει στη μελλοντική θεραπεία των ασθενών».
Τα αποτελέσματα της έρευνας δημοσιεύθηκαν τον Ιανουάριο 2022 στην επιστημονική επιθεώρηση Nature Communications.
