Το Τεχνολογικό Πανεπιστήμιο Κύπρου (ΤΕΠΑΚ) συμμετέχει στο ερευνητικό έργο «PERFECTO» που στόχο έχει την καθιέρωση μιας επιστημονικής βάσης για την υιοθέτηση του Παιδιατρικού Ελέγχου για κληρονομική υπερχοληστερολαιμία (FH) σε όλη την Ευρώπη.
Η 29η Φεβρουαρίου έχει θεσπιστεί από τον οργανισμό EURORDIS ως η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για Σπάνιες Παθήσεις με καταγεγραμμένες περισσότερες από 6000 ξεχωριστές σπάνιες παθήσεις, που επηρεάζουν συνολικά 30 εκατομμύρια ανθρώπους στην Ευρώπη.
Μία από αυτές είναι και η ομόζυγος μορφή της Oικογενούς (κληρονομικής) Yπερχοληστερολαιμίας (HoFH), με συχνότητα 1 άτομο στα 300 000. Συμβαίνει όταν ένα παιδί κληρονομήσει δύο αντίγραφα (και από τους δύο γονείς) ενός γονιδίου που επηρεάζει τον μεταβολισμό της χοληστερόλης με την ίδια μετάλλαξη. Αν δεν διαγνωστεί εγκαίρως με άμεση έναρξη θεραπείας, η #HoFH μπορεί να προκαλέσει σοβαρή καρδιακή νόσο στην παιδική ηλικία.
Ενώ η ομόζυγος μορφή της κληρονομικής υπερχοληστερολαιμίας (FH) αποτελεί σπάνια πάθηση, η ετερόζυγος μορφή (ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου) #HeFH αποτελεί την πιο συχνή μονογονιδιακή διαταραχή στον κόσμο, επηρεάζοντας 1 στα 300 άτομα. Αυτό σημαίνει ότι 2,5 εκ. Ευρωπαίοι, 2 εκ. ενήλικες και 500.000 παιδιά, έχουν FH. Ωστόσο, μέχρι σήμερα, μόνο το 10% περίπου διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται, προκαλώντας έτσι ένα μεγάλο ποσοστό καρδιαγγειακών παθήσεων, το οποίο μπορεί να προληφθεί. Η FH χαρακτηρίζεται από υψηλά επίπεδα LDL «κακής» χοληστερόλης από νεαρή ηλικία, η οποία εναποτίθεται στις αρτηρίες από τη γέννηση και αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης αθηροσκληρωτικής καρδιαγγειακής νόσου (ASCVD) σε νεαρή ηλικία.
Ο έγκαιρος έλεγχος, η ανίχνευση και η εξατομικευμένη πρόληψη, η οποία σημαίνει κατάλληλη θεραπεία σε συνδυασμό με έναν υγιεινό τρόπο ζωής, είναι το κλειδί για μια «φυσιολογική και απαλλαγμένη από καρδιαγγειακά νοσήματα» ζωή στην ετερόζυγο μορφή.
Αναγνωρίζοντας το κενό στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου αλλά και τις βέλτιστες πρακτικές όσον αφορά τον παιδιατρικό έλεγχο για υπερχοληστερολαιμία, το ερευνητικό έργο PERFECTO (Preventing thE PReventable – Familial HypErCholesterolaemia paediaTric screening for cardiOvascular health”) το οποίο συγχρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Ένωση, αποτελεί μια πρωτοβουλία – ορόσημο για εξατομικευμένη πρόληψη των καρδιαγγειακών παθήσεων, αντιμετωπίζοντας τη συχνά, παραμελημένη γενετική/ κληρονομική υπερχοληστερολαιμία μέσω του φακού της κοινωνικής καινοτομίας.
Στόχος του είναι να καθιερώσει μια επιστημονική βάση για την υιοθέτηση του Παιδιατρικού Ελέγχου για κληρονομική υπερχοληστερολαιμία (FH) σε όλη την Ευρώπη, η οποία θα έχει θετικό αντίκτυπο στα επηρεαζόμενα άτομα, τους συγγενείς τους και την ευρύτερη κοινωνία, καθώς και στο γενικό σύστημα υγειονομικής περίθαλψης, το οποίο αντιμετωπίζει σήμερα σοβαρές προκλήσεις μετά την πανδημία.
Η πρόταση αναπτύχθηκε από μια κοινοπραξία εταίρων, η οποία περιλαμβάνει τόσο τους ασθενείς/πολίτες, αλλά και εμπειρογνώμονες στα μοντέλα που εφαρμόζονται στα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης και την αξιολόγηση των τεχνολογιών της υγείας, καθώς και τις κοινωνικές επιστήμες και τη συμμετοχική έρευνα, την αντιμετώπιση των αναγκών στον τομέα της δημόσιας υγείας σε συνθήκες αστάθειας και περιορισμένων πόρων και την συνηγορία και εκπαίδευση ασθενών/πολιτών. Οι εταίροι της κοινοπραξίας είναι το FH Europe Foundation (συντονιστής) και οι: EuroScan (Γερμανία), Τεχνολογικό Πανεπιστήμιο Κύπρου (Κύπρος), InnoMed (Ρουμανία) και EPHA (Βέλγιο).
Στο επίκεντρο του PERFECTO βρίσκεται η προώθηση της εφαρμογής του παιδιατρικού ελέγχου FH σε όλη της Ευρώπη με τη δημιουργία ενός πιο ευνοϊκού και υποστηρικτικού περιβάλλοντος, εστιάζοντας ιδιαίτερα σε χώρες/πληθυσμούς όπου η συχνότητα των καρδιαγγειακών νοσημάτων είναι ιδιαίτερα υψηλή και η ευαισθητοποίηση των ευρύτερων ενδιαφερομένων χαμηλότερη.
Το PERFECTO, με βάση τις εμπειρίες του Ευρωπαϊκού Δικτύου FH και τις τρέχουσες δραστηριότητες ευαισθητοποίησης, αναγνωρίζει ότι υπάρχει μια ανεκπλήρωτη ανάγκη σε σχέση με την καλύτερη κατανόηση των στάσεων και των διαδικασιών λήψης αποφάσεων των ενδιαφερόμενων μερών, που είναι απαραίτητες για την προώθηση της εφαρμογής του παιδιατρικού ελέγχου FH.
Το έργο θα χρησιμοποιήσει μία, καθοδηγούμενη από τους πολίτες, συμμετοχική προσέγγιση για να αναπτύξει και να αξιολογήσει ένα εξατομικευμένο μοντέλο επικοινωνίας το οποίο θα μπορεί να γενικευθεί πέραν από την FH και να χρησιμοποιηθεί/αναπαραχθεί και για άλλες παθήσεις με κοινούς παράγοντες κινδύνου όπως o καρκίνος και οι μεταβολικές διαταραχές.
Το PERFECTO θα επικεντρώσει τις προσπάθειες του σε Ευρωπαϊκό επίπεδο σχετικά με το θέμα της Παιδιατρικής Εξέτασης για FH, αλλά επίσης θα έχει ως στόχο να προσεγγίσει ολόκληρο τον πληθυσμό, όχι μόνο τους ασθενείς που έχουν ήδη διαγνωστεί, καθώς πρόκειται για μια ουσιαστικά αδιάγνωστη ασθένεια, αλλά και να ενδυναμώσει τους γονείς να αναζητήσουν και να δεχθούν πληροφορίες και σχετικό έλεγχο. Ιδιαίτερη έμφαση θα δοθεί σε πληθυσμούς οι οποίοι συνήθως δεν περιλαμβάνονται στο σχεδιασμό πολιτικής υγείας και συγκεκριμένα στον πληθυσμό των Ρομά στη Ρουμανία.
Το έργο στοχεύει στην υπέρβαση των εμποδίων (φυσικών, γνωστικών, πολιτιστικών, γλώσσας) με τη χρήση ανοικτών και καινοτόμων πρακτικών σε ένα ψηφιακό περιβάλλον μέσω της ανάπτυξης ενός ολοκληρωμένου εξατομικευμένου μοντέλου επικοινωνίας (PCM) και την παροχή ενός εναλλακτικού μοντέλου/συμπληρωματικού μαθησιακού περιβάλλοντος που προσανατολίζεται σε πραγματικές ανάγκες και ανησυχίες ώστε να καταστεί δυνατή η υιοθέτηση του παιδιατρικού ελέγχου για FH.
Με αυτό τον τρόπο, το PERFECTO θα έχει μια πραγματιστική προσέγγιση, με γνώμονα τον ασθενή και τον πολίτη, με σημαντικό αντίκτυπο στην εφαρμογή του παιδιατρικού ελέγχου για FH και τελικά συμβάλλοντας έτσι στη μείωση της επιβάρυνσης από καρδιαγγειακά νοσήματα και της ανισότητας στην υγεία.
Το έργο παίρνει σάρκα και οστά σε μια σημαντική στιγμή όπου η ευρωπαϊκή κοινότητα για τις καρδιαγγειακές παθήσεις, υποστηρίζει ενεργά την κοινή αντιμετώπιση των καρδιοαγγειακών παθήσεων, για μείωση της επιβάρυνση της δημόσιας υγείας.
Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το έργο και την πρόοδο του θα ανακοινώνονται μέσω ειδικής ιστοσελίδας.
Παρακαλούμε ακολουθήστε τα #PERFECTO, #FHEurope #FHchildscreeening, #FindFH και #EU4Health #HealthUnion #CVD #CVH #NCD #personalisedprevention για επιπλέον ενημέρωση αλλά και για τις εμπειρίες των #FHAmbassadors.
Επικοινωνία:
Για περισσότερες πληροφορίες, παρακαλούμε επικοινωνήστε με την Δρ. Άντρη Παναγιώτου, ΤΕΠΑΚ στο [email protected] | 25002131| www.fhcyprus.org.cy
