Καταγράφονται περίπου 8-10 χιλιάδες είδη σπάνιων παθήσεων
Τετρακόσια με πεντακόσια νέα περιστατικά ατόμων με σπάνιες παθήσεις καταγράφονται κάθε χρόνο στην Κύπρο, την ώρα που το 2021 καταγράφηκαν 446 νέα περιστατικά.
Με αφορμή τη χθεσινή Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, σε δημοσιογραφική διάσκεψη που διοργάνωσε ο ΟΚΥπΥ, αναφέρθηκε ότι καταγράφονται περίπου 8-10 χιλιάδες είδη σπάνιων παθήσεων. Από κάποιου είδους σπάνια πάθηση ταλανίζονται γύρω στις 50-60 χιλιάδες άτομα στην Κύπρο, γύρω στα 30 εκατομμύρια στην Ευρώπη και στα 300 εκ. άτομα παγκοσμίως. Σύμφωνα με τα στοιχεία, το 70% των περιστατικών στην Κύπρο αφορούν παιδιά.
Το 35% των θανάτων ατόμων με σπάνιες παθήσεις είναι πριν από την ηλικία του ενός έτους, ενώ το 1/3 των παιδιών καταλήγει πριν την ηλικία των 5 ετών. Επίσης, το 50% των περιπτώσεων χρειάζονται κάποιου είδους φροντίδα για μεγάλο χρονικό διάστημα ή ακόμα και διά βίου. Παράλληλα, η κληρονομικότητα αφορά περίπου τα 2/3 των περιπτώσεων, ενώ το υπόλοιπο 1/3 αφορά λοιμώδεις και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Η θνητότητα κυμαίνεται στο 90%, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις δεν υπάρχει θεραπεία. Ακόμα, χρειάζονται 5-7 χρόνια για την τελική διάγνωση από το πρώτο σύμπτωμα της νόσου. Υπάρχει ωστόσο ιδιαιτερότητα στη διάγνωση που μπορεί να διαφύγει για χρόνια, για αυτό όπως λέχθηκε ονομάστηκε και «διαγνωστική Οδύσσεια». Μετά τη διάγνωση η θεραπεία είναι πολύπλοκη, πολυδάπανη και δυσεύρετη.
Επίσης, στη διάσκεψη τονίστηκε το έργο της εξειδικευμένης ειδικής ομάδας του Τμήματος Γενετικής του Μακάρειου Νοσοκομείου που αναλαμβάνει τη διάγνωση, την ιατρική φροντίδα και τη διαχρονική παρακολούθηση των περιστατικών με σπάνιες παθήσεις. Ανάμεσα σε άλλα λέχθηκε ότι στην κλινική παραπέμπονται ασθενείς από όλη την Κύπρο για διερεύνηση πιθανού γενετικού ή κληρονομικού νοσήματος. Οι παραπομπές γίνονται από τους ιατρούς όλων των ειδικοτήτων από τον δημόσιο και ιδιωτικό τομέα. Η κλινική αξιολόγηση περιλαμβάνει την πρώτη συνάντηση στην οποία γίνεται η λήψη ενός λεπτομερούς ατομικού και οικογενειακού ιστορικού, λεπτομερής κλινική εξέταση και κλινική φωτογράφηση και σε περίπτωση παιδιών απαιτείται η συγκατάθεση γονέων. Ακολούθως γίνεται εργαστηριακός έλεγχος και ακολουθεί η εκτίμηση του περιστατικού. Σημειώθηκε δε, ότι είναι διαχρονική η παρακολούθηση των ασθενών από το Τμήμα Γενετικής και γίνεται στη βάση διεθνών πρωτοκόλλων. Επίσης, τονίστηκε ότι επιδιώκονται συνεργασίες με τα καλύτερα και εξειδικευμένα κέντρα του εξωτερικού κυρίως για περιπτώσεις εξαιρετικά σπάνιων παθήσεων. Επίσης, το μήνυμα που εστάλη είναι «Μόνος είμαι ΣΠΑΝΙΟΣ, μαζί είμαστε ΔΥΝΑΤΟΙ». Η Ανώτερη Εργαστηριακή Λειτουργός του Τμήματος Κυτταρογενετικής, Δρ Στέλλα Κωνσταντίνου, τόνισε πως το Τμήμα «αποτελεί ένα πρότυπο και σύγχρονο Εργαστήριο στον τομέα της διάγνωσης των χρωμοσωμικών ανωμαλιών».
Το μήνυμα ότι «ο ΟΚΥπΥ, ως ο μεγαλύτερος πάροχος υπηρεσιών στην Κύπρο, δεν θα μπορούσε να ήταν απών από τη μεγάλη προσπάθεια για πρόληψη, έγκαιρη διάγνωση, αλλά και θεραπεία των σπάνιων παθήσεων», έστειλε ο αναπληρωτής Εκτελεστικός Γενικός Διευθυντής του Οργανισμού, Κύπρος Σταυρίδης.
